Ein Jahr Neugeborenenscreening auf SMA - 13 Fälle entdeckt | Hirnbiopsien: Roboter hilft beim genauen Navigieren

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Ein Jahr Neugeborenenscreening auf SMA - 13 Fälle entdeckt | Hirnbiopsien: Roboter hilft beim genauen Navigieren

Ein Jahr Neugeborenenscreening auf SMA - 13 Fälle entdeckt

Im ersten Jahr des auf Spinale Muskelatrophie (SMA) erweiterten Neugeborenenscreenings ist bei 13 Babys in Österreich jener Gendefekt entdeckt worden, der für die seltene Erkrankung verantwortlich ist. Alle schwer von der Muskelkrankheit betroffenen Kinder erhielten in den ersten drei Lebenswochen eine Behandlung. "Ein früher Therapiebeginn führt zu besseren Ergebnissen", betonte Günther Bernert, Präsident der Österreichischen Muskelforschung. Eines von 7.000 Neugeborenen pro Jahr wird in Österreich mit der genetischen Veranlagung für SMA, der zweithäufigsten neuromuskulären Erkrankung, geboren. Zwei Drittel der betroffenen Babys leiden an der schweren Verlaufsform Typ1, bei der die Krankheit unbehandelt zu 90 Prozent innerhalb der ersten beiden Lebensjahre zum Tod führt oder eine ständige künstliche Beatmung notwendig macht. Die Erkrankung wird durch das Fehlen des SMN-1-Gens verursacht, wodurch motorische Nerven degenerieren und sie die Muskelfasern nicht mehr erreichen und die Muskeln verkümmern. Diese Degeneration ist nicht umkehrbar und daher eine Therapie umso wirksamer, je früher damit begonnen wird, wurde in der Aussendung der Muskelforschung erläutert. SMA wurde am 7. Juni 2021 in das seit Jahrzehnten in Österreich etablierte Neugeborenen-Screening aufgenommen, das vor allem auf seltene Stoffwechselerkrankungen ausgerichtet ist. Die Analyse erfolgt aus Blutstropfen, die allen Neugeborenen durch einen kleinen Stich in die Ferse entnommen werden. Expertinnen und Experten gehen nun davon aus, dass innerhalb der vergangenen zwölf Monate mit großer Wahrscheinlichkeit alle Neugeborenen mit SMA in Österreich entdeckt wurden, auch die mit leichteren Formen der Muskelkrankheit. Unter den 13 diagnostizierten Neugeborenen waren neun Kinder, die ohne die entsprechende Therapie nie das freie Gehen erreicht hätten und vorzeitig verstorben wären. Auch die anderen vier Kinder wären ohne Therapie schwer gehbeeinträchtigt oder gar nicht mobil gewesen. Dank der Früherkennung durch das Neugeborenen-Screening und des frühzeitigen Therapiebeginns, ist die Chance groß, dass diese Kinder eine normale oder annähernd normale motorische Entwicklung haben werden, zog die Muskelforschung nach einem Jahr positive Bilanz.

 

Hirnbiopsien: Roboter hilft beim genauen Navigieren

Minimale Eingriffe bei maximaler Effizienz - das ist ein Motto, das bei Operationen am Gehirn besonders gefragt ist. Robotisch assistierte Chirurgie hilft dabei, die natürlichen Fähigkeiten der Chirurgen zu erweitern. An der Grazer Uniklinik für Neurochirurgie wird unter der Leitung des neuen Vorstands Stefan Wolfsberger eine neue Roboterplattform zur Entnahme von Hirnbiopsien hinzugezogen. Eine Hirnbiopsie - eine Gewebeentnahme aus dem Gehirn - wird notwendig, wenn auffällig verändertes Hirngewebe vorliegt, aber mit anderen Verfahren nicht ausreichend abgeklärt werden kann. Dabei wird ein kleines Stück des Gehirns zur weiteren Untersuchung entnommen und beispielsweise untersucht, ob ein gut- oder bösartiger Gehirntumor vorliegt. "Für die vielfach gängige Freihandentnahme der Gewebeprobe - der sogenannten offenen Biopsie - muss der Schädel über einen knöchernen Deckel von etwa zwei Zentimetern Durchmesser geöffnet werden", erklärte Wolfsberger. Der Vorteil des Roboters: Die Gewebeentnahme erfolgt über ein nur drei Millimeter kleines Bohrloch. An der von ihm geleiteten Grazer Uniklinik unterstützt eine Roboterplattform die Chirurginnen und Chirurgen dabei, das Hirngewebe präzise und millimetergenau anzusteuern, um eine Probe davon zu entnehmen. Den sogenannten "Autoguide" hat der Wiener Neurochirurg und Experte für minimal-invasive Schädelbasis-Chirurgie gewissermaßen als Einstandsgeschenk mitgebracht: Die Entwicklung des Chirurgieroboters hat er gemeinsam mit dem "Austrian Center for Medical Innovation (ACMIT)" in Wiener Neustadt und der Firma "Interventional Systems" aus Wattens bereits 2013 in Angriff genommen. Die Entwicklung wurde vom Medizintechnikkonzern Medtronic übernommen und im Jänner 2021 wurde das Gerät erstmals weltweit präsentiert. Österreichweit sind zwei Geräte im Einsatz, weltweit geschätzte 50 bis 60. Im Zuge von wissenschaftlichen und klinischen Studien soll der Roboter auch weiterentwickelt und so für andere Eingriffe fit gemacht werden - zum Beispiel für die Behandlung eines Hirnwasseraufstaus. In Graz wurde mit dem System erstmals bei einem älteren Patienten eine Hirnbiopsie entnommen.

Quelle: APAMED